O nouă formă farmaceutică a unei terapii existente este acum disponibilă pacienților din România care suferă de atrofie musculară spinală și simplifică administrarea tratamentului pentru această boală. Noua opțiune de tratament sub forma de comprimate filmate (tablete) trebuie administrată oral, zilnic, fără a necesita proceduri complexe. Aceasta este indicată pacienților cu vârsta de doi ani sau peste, care cântăresc 20 kg sau mai mult, conform rezumatului caracteristicilor produsului.

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică rară, progresivă, caracterizată prin degenerarea neuronilor motori din măduva spinării, ceea ce conduce la slăbiciune musculară și pierderea progresivă a funcției motorii. La nivel global, AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți și este una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă. AMS este cauzată de o mutație a genei SMN1, care duce la un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori (SMN), esențială pentru funcționarea sistemului nervos. Lipsa acestei proteine determină afectarea progresivă a mușchilor, cu impact semnificativ asupra mobilității şi respirației. În funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor, boala se manifestă sub mai multe forme clinice, de la formele foarte severe care apar în primele luni de viață, până la forme cu debut la vârsta adultă, cu evoluție mai lentă.

În România, medicamentul este disponibil din anul 2022 sub forma farmaceutică de soluţie orală, care necesită preparare în farmacie de către un profesionist în domeniul sănătăţii şi necesită refrigerare. Această formă farmaceutică va rămâne în continuare disponibilă pacienților.

Tratamentul, produs de compania Roche, a fost utilizat până în prezent de peste 21.000 de pacienți la nivel global. În România nu există date de prevalență pentru această boală, însă potrivit  datelor Casei Naționale de Asigurări de Sănătate există aproximativ 250-280 de pacienți cu AMS în tratament, iar majoritatea este reprezentată de copii. Tratamentul este disponibil gratuit pacienților diagnosticați cu această boală, în cadrul Programului Național de Boli Rare.

Administrarea cât mai precoce, ideal în faza presimptomatică, a tratamentului precum și îngrijirea conform standardelor internaționale pot amâna debutul bolii și diminua semnificativ severitatea simptomelor și contribuie decisiv la îmbunătățirea prognosticului. Aplicarea unui program național de screening neonatal ar putea permite diagnosticarea precoce și inițierea tratamentului înainte de apariția simptomelor.

„Atrofia Musculară Spinală este o afecțiune care necesită o îngrijire complexă, multidisciplinară. Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificată, pot avea un impact semnificativ asupra îmbunătățirii calității vieții pacienților. Creșterea nivelului de independență în viața de zi cu zi contribuie la reducerea poverii îngrijirii medicale și a aparținătorilor, susținând un management mai eficient al bolii.”, a menționat șefa de lucrări dr. Crisanda Vîlciu de la Institutul Clinic Fundeni din Bucureşti.

Atrofia musculară spinală (SMA), odinioară considerată principala cauză genetică a mortalității infantile la nivel global, a devenit în 2026 simbolul progresului medical, dar și al inegalităților sistemice din cadrul Uniunii Europene. Deși incidența bolii rămâne constantă, modul în care statele membre răspund acestei provocări definește o nouă hartă a supraviețuirii în Europa.

Statistici și incidență: o cifră constantă, un impact major

Incidența Atrofiei Musculare Spinale în Uniunea Europeană a rămas stabilă în ultimul deceniu și afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți.

• Purtătorii asimptomatici: Medicii estimează că aproximativ 1 din 40 până la 1 din 50 de cetățeni europeni sunt purtători ai genei defectuoase, adesea fără să știe, până la momentul conceperii unui copil cu un alt purtător.

• Prevalența în creștere: Paradoxal, deși incidența (cazurile noi) este constantă, prevalența (numărul total de persoane care trăiesc cu boala) este în creștere în UE. Acest fenomen se datorează succesului terapiilor genice și modificatoare de boală care au transformat SMA dintr-o condamnare la moarte într-o afecțiune cronică gestionabilă.

Screeningul neonatal: codul poștal al supraviețuirii

În 2026, cea mai mare dezbatere la nivelul Comisiei Europene pentru Sănătate nu mai este legată de existența tratamentului, ci de viteza cu care acesta este administrat. „Timpul este motoneuron” a devenit deviza asociațiilor de pacienți.

• Statele pionier: Țări precum Germania, Belgia și recent România au implementat screeningul neonatal universal. Aceasta înseamnă că fiecare copil născut este testat în primele zile de viață și permit administrarea tratamentului înainte de apariția simptomelor ireversibile.

• Decalajul european: Există încă state membre unde screeningul nu este obligatoriu sau este în fază de proiect-pilot. Pentru un copil născut cu SMA, granițele geografice pot însemna diferența între o viață normală și una petrecută într-un scaun cu rotile.

Revoluția terapeutică și povara costurilor

Uniunea Europeană a fost în ultimii ani terenul de implementare pentru trei terapii majore care au schimbat prognosticul SMA: Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec (terapia genică) și Risdiplam.

1. Terapia genică: O singură administrare care înlocuiește funcția genei lipsă. Este unul dintre cele mai scumpe tratamente din lume, care ridică probleme etice și economice majore oferă sustenabilitate pentru sistemele publice de sănătate.

2. Modele de plată inovatoare: În 2026, multe state UE au adoptat scheme de plată bazate pe rezultate (outcome-based payments), unde producătorii de medicamente sunt plătiți integral doar dacă pacientul atinge anumite praguri de dezvoltare motorie.

Dincolo de medicament: îngrijirea multidisciplinară

Experiența europeană din ultimul deceniu a arătat că medicamentul este doar o parte a soluției. Managementul SMA în 2026 implică o rețea complexă de specialiști: neurologi, pneumologi, kinetoterapeuți și nutriționiști. UE promovează acum centrele de referință (European Reference Networks – ERN), care permit medicilor din țări mai puțin dezvoltate să se consulte cu experți de talie mondială în cazuri complexe.

Provocări rămase: pacienții adulți

Dacă pentru nou-născuți viitorul pare luminos, o provocare majoră în 2026 rămâne cohorta de pacienți adulți. Aceștia au suferit deja deteriorări neuromusculare înainte de apariția tratamentelor moderne. Pentru ei, accesul la terapii care să stopeze degradarea suplimentară și accesul la tehnologii asistive (exoschelete, digitalizarea locuințelor) reprezintă frontiera actuală a drepturilor pacienților în Uniunea Europeană.

Curs de pregătire medicală, cu accent pe hipotermie pentru aspiranții și voluntarii din cadrul Salvamont Cluj

Comments

comments